Мінливість та її форми

20.02.2017

Мінливість та її форми
Мінливість та її форми

Мінливість та її форми

Мінливість — властивість організмів набувати нових ознак і особливості індивідуального розвитку під впливом середовища. Розрізняють онтогенетическую, модификационную і генотипическую мінливість.

Онтогенетическая мінливість — це реалізація норми реакції організму у часі, в ході його індивідуального розвитку.

Модификационная мінливість — це здатність організму реагувати на умови навколишнього середовища, змінюватися в межах норми реакції організму.

Спадкова мінливість — це здатність до зміни самого генетичного матеріалу.

При всіх формах мінливості є генетичний контроль і про зміни, що происшли можна судити лише за фенотипом (щодо зміни ознак і властивостей організму).

I. Онтогенетическая мінливість

Онтогенетическая мінливість проявляється у вигляді постійної зміни ознак у процесі розвитку особини. Всі ознаки і властивості спадково-детерміновані, але формування фенотипу організму зумовлена взаємодією генотипу і середовища. Генотип визначає спектр можливих фенотипів, це фенотипическое різноманітність називається нормою реакції генотипу.

Мінливість та її форми

односпрямовану реакцію організмів. Модифікації розвиваються в природних умовах середовища і піддаються дії факторів, багато разів зустрічалися в процесі філогенезу, тобто норма реакції складалася історично.

Модифікації, що нагадують прояви мутацій відомих генів, називаються фенокопии. Вони схожі з мутаціями, але механізм їх виникнення різний (катаракта може бути наслідком як мутації, так і фенокопией).

Модифікації мають приспособительное значення і сприяють адаптації організму до умов навколишнього середовища, зберігають гомеостаз організму.

Вивчення модифікаційний мінливості проводиться з допомогою близнюкового методу (соотносительная роль спадковості і середовища в розвитку ознаки) і методу варіаційної статистики (вивчення кількісних ознак).

III. Генотипічна мінливість

Генотипічна мінливість пов’язана із якісними та кількісними змінами спадкового матеріалу. Вона включає комбинативную і мутационную мінливість.

1. Комбінативна мінливість. Унікальність кожного генотипу обумовлена комбінативної мінливістю, яка визначається новими поєднаннями алелів генів у генотипі. Досягається це в результаті 3-х процесів: два з них пов’язані з мейозом, третій — з заплідненням.

2. Мутаційна мінливість. При мутаційної мінливості порушується структура генотипу, що викликано мутаціями. Мутації — це якісні, раптові, стійкі зміни в генотипі.

Існують різні класифікації мутацій.

— за рівнем зміни спадкового матеріалу (генні, хромосомні, геномні);

— за проявами в фенотипі (морфологічні, біохімічні, фізіологічні);

— за походженням (спонтанні, індуковані);

— за їх впливом на життя організму (летальні, полулетальные, умовно летальні);

— за типами клітин (соматичні і генеративні);

— по локалізації в клітині (ядерні, цитоплазматичні).

Генні мутації пов’язані з молекулою ДНК — порушення нормальної послідовності нуклеотидів, властивої даним геном. Це може бути викликано зміною кількості нуклеотидів (випаданням або вставкою) або їх заміною за типом транзиций або трансверсий. Генні мутації можуть призводити до зміни сенсу кодонов (миссенс-мутації) або припинення транскрипції (нонсенс-мутації і ін).

Мутації з’являються в генотипі з певною частотою й часто проявляються фенотипічно. Деякі з них є причиною виникнення генних (молекулярних) хвороб. В організмі існують механізми,

обмежують несприятливий ефект мутацій: репарація ДНК, диплоїдний набір хромосом, що вырожденность генетичного коду, повтор (ампліфікація) деяких генів .

Хромосомні мутації (аберації) полягають у зміні структури хромосом (внутрихромосомные і межхромосомные).

Внутрихромосомные мутації: дефишенси, делеції, дуплікації, інверсії, інсерції, транспозиції. При делециях і дупликациях змінюється кількість генетичного матеріалу, а при інверсій і транспозициях — його розташування. При межхромосомных мутаціях відбувається транслокація спадкового матеріалу, обмін ділянками між негомологичными хромосомами.

Геномні мутації полягають у зміні числа окремих хромосом (гетероплоидия) або порушення геномного числа хромосом (поліплоїдія).

Хромосомні та геномні мутації є причинами хромосомних хвороб. Розроблена система позначень мутацій (Денверская і Паризька класифікація).

Мутації мають значення в онто — і філогенезі, вони призводять до появи нових властивостей спадкового матеріалу: генні — появи нових алелей, хромосомні аберації — до утворення нових груп зчеплення генів, геномні мутації — нових генотипів. Вони забезпечують фенотипическое різноманітність організмів (наприклад, багаторазове мутирование одного гена призводить до утворення множинних алелів, а поєднання різних алелей одного гена в генотипі викликає різноманітність генотипів і, відповідно фенотипів, що визначає гетерогенність і поліморфізм популяцій).

IV. Мутагенез (мутаційний процес)

Мутаційний процес — процес виникнення, формування та реалізації спадкових порушень. Основою мутаційного процесу є мутації. Мутації відбуваються як в природному середовищі існування організмів, так і в умовах спрямованого впливу мутагенами. Залежно від цього розрізняють спонтанний та індукований мутагенез.

Спонтанний мутагенез — це мимовільний процес виникнення мутацій під впливом природних факторів середовища. Існує кілька гіпотез щодо генезу спонтанних мутацій: природна радіація, наявність генів-мутаторов, певне співвідношення мутагенів і антимутагенов та ін. За сучасними даними мутації виникають при порушенні процесу реплікації та репарації ДНК.

Спонтанний мутаційний процес характеризується певною інтенсивністю (частотою генних, хромосомних і геномних мутацій),

безперервністю, ненаправленностью, відсутністю специфічності; він є однією з біологічних особливостей виду (стабільність генотипу) і протікає постійно. Частота спонтанних мутацій піддається генним контролю (ферменти репарації) і паралельно впливу природного відбору (поява нових мутацій врівноважується їх елімінацією). Пізнання закономірностей спонтанного мутагенезу, причин його виникнення необхідно для створення спеціальних методів стеження за мутаціями, щоб контролювати їх кількість у людини.

Індукований мутагенез — виникнення мутацій під впливом спрямованих спеціальних факторів зовнішнього середовища — мутагенів.

Здатністю індукувати мутації мають різні мутагени фізичної, хімічної та біологічної природи, які викликають відповідно радіаційний, хімічний та біологічний мутагенез.

Фізичні мутагени: іонізуюче випромінювання, ультрафіолет, температура та ін Іонізуюча радіація надає безпосередню дію на гени (розрив водневих зв’язків ДНК, зміна нуклеотидів), хромосоми (хромосомні аберації) і геноми (зміна числа і наборів хромосом). Ефект радіації зводиться до іонізації і утворення вільних радикалів. Різні форми живих організмів характеризуються різною чутливістю до радіації.

Хімічні мутагени (лікарські препарати, нікотин, алкоголь, гербіциди, пестициди, кислоти, солі та ін.) викликають генні, рідше хромосомні мутації. Мутагенний ефект більше у тих сполук, які здатні взаємодіяти з ДНК в період реплікації.

Біологічні мутагени (віруси, живі вакцини та ін) викликають генні мутації і хромосомні перебудови. Мутагенний ефект вибірковий щодо окремих генів.

При оцінці індукованих мутацій враховують індивідуальний і популяційний прогноз. Всі види мутагенезу небезпечні при залученні великих популяцій людей.

Для захисту живих організмів від вражаючого дії мутагенів використовуються антимутагены, організується комплексна система генетичного моніторингу та хімічного скринінгу.

V. Репарація генетичного матеріалу

ДНК відрізняється високою стабільністю, яка підтримується особливою ферментативною системою, що знаходиться під генетичним контролем, вона ж бере участь у репарації. Багато ушкодження ДНК, які могли б реалізуватися у вигляді мутацій при дії сильних мутагенів, виправляються репаративні системами. М. Е. Лобашовым була висунута ідея про фізіологічного мутаційного процесу, про виникнення мутації як багатоступінчастому процесі. Формування мутації складається з первинного молекулярного пошкодження ДНК, предмутационного стану і стійкою мутації.

Відомі 2 способи репарації, при яких виправляються однониткових пошкоджень ДНК: дорепликативная (фотореактивация, темнова) і пострепликативная репарація.

Генетичні відмінності в активності репарирующих ферментів визначають різну тривалість життя і стійкість організмів до дії мутагенів і канцерогенів. У людини деякі хвороби (прогерия) пов’язані з порушенням процесу реплікації та репарації ДНК. Моделлю для вивчення генетичних механізмів репарації є захворювання –пігментна ксеродерма. Відомо, що 90% мутагенів є і канцерогенами. Існує кілька теоретичних концепцій (теорій) канцерогенезу: мутаційна, вірусно-генетична концепція онкогена та ін

VI. Генетичний моніторинг

Людина контактує з різноманітними хімічними речовинами, перевірити кожне на можливість мутагенного (канцерогенного) ефекту або генотоксичности не представляється можливим, тому проводиться відбір певних хімічних речовин для дослідження на мутагенність.

Вибір того чи іншого речовини визначається:

— його поширенням у середовищі проживання людини і контактом з ними більшої частини населення (ліки, косметичні засоби,

продукти харчування, пестиды та ін)

— структурним подібністю з відомими мутагенами і канцерогенами (нитрозосоединения, ароматичні вуглеводні ) Для дослідження на мутагенність

— використовується кілька тест-систем (близько 20 з 100 наявних методів) оскільки немає універсального тесту для виявлення всіх типів мутацій в статевих і соматичних клітинах.

— застосовується ступінчастість тестування (на початку на мікроорганізмах, дрозофиле і ін. об’єктах і тільки потім у клітинах людини. )

Іноді достатньо використання однієї тест-системи для виявлення мутагенності речовини і відповідно неможливість його використання.

Генетичний моніторинг — це система довгострокових популяційних досліджень з контролю за мутаційним процесом у людини (спостереження за мутаціями). Він складається з:

— хімічного скринінгу — експериментальної перевірки мутагенності хімічних сполук (спостереження за мутаціями в тест-системах)

— прямого аналізу частот генних мутацій

— феногенетического моніторингу.

При хімічному скринінгу використовують 4 тест-системи, які дозволяють врахувати всі типи генетичних ушкоджень і скласти уявлення про генетичної активності речовин:

а) дослідження генних мутацій у мікроорганізмів з метаболічною активацією

б) виявлення домінантних летальних мутацій у мишей

в) цитологічний аналіз зміни хромосом (геномні і хромосомні мутації) у лімфоцитах людини

г) цитологічний аналіз зміни хромосом (геномні і хромосомні мутації) в кістковому мозку у ссавців.

Система тестування складається з поверхні, що просіює і повної програми, можливість їх використання визначається ступенем контакту населення з даними хімічною речовиною.

Короткий опис статті: які є види тіста

Джерело: Мінливість та її форми

Також ви можете прочитати